хромосомные синдромы (болезни)

Категория: Сестринское дело в неврологии/Наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной системы

Болезнь Дауна - встречается до 4-х случаев на 1000 новорождённых; обусловлена лишней 21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребёнка с болезнью Дауна.

Клинически болезнь Дауна характеризуется особой внешностью: деформационный череп, лунообразное лицо, широко расставленные глаза, короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях.

Возможны пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы,отставание в росте. У всех больных отмечается умственное недоразвитие различной степени.

Диагностика основывается на типичных клинических признаках и исследовании хромосом.

Лечение включает витамины, анаболические гормоны. глутаминовую кислоту, ноотропы. Прогноз жизни неблагоприятный. 60% детей умирают в первые 10 лет, но известны случаи, когда больные доживали до 70 лет.

Синдром Шерешевского-Тернера - характеризуется отсутствием одной половой хромосомы (моносомией Х) у девочек. Частота - 1 случай на 3000 новорождённых. Клинически наблюдается отстование в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желёз, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; часто отмечаются пороки развития внутренних органов. Психическое недоразвитие выражено не резко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием.

Диагностика основана на клинике и исследовании набора хромосом.

Лечение эффективно в пубертатном периоде и заключается в назначении эстрогенов. Шейные складки удаляют хирургическим путём.

Синдром трисомии Х - обусловлен наличием одной или нескольких лишних хромосом (ХХХ, ХХХХ и более). Встречается среди новорождённых девочек с частотой 1:1200. Клинически характерны отставание в росте, деформация костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желёз (аменорея). Однако некоторые женщины с трисомией Х имеют детей и обладают нормальным интеллектом. У детей, как правило, нормальный кариотип.

Диагностика основана на результатах исследования полового хроматина и кариограммы.

Лечение назначают гормональные препараты и витамины.

Синдром Клайнфельтера - обусловлен наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы. Встречается среди новорождённых мальчиков с частотой 1:400.

Клинически синдром проявляется высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.

Диагностика основывается на клинических признаках и исследовании набора хромосом.

Лечение проводят метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие, однако, сохраняется.

См. наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной систем

Саенко И. А.

Источники:

1. Справочник медицинской сестры по уходу/Н. И. Белова, Б. А. Беренбейн, Д. А. Великорецкий и др.; Под ред. Н. Р. Палеева.- М.: Медицина, 1989.
2. Бортникова С. М.,Зубахина Т. В. Нервные и психические болезни. Серия 'Медицина для вас'. Ростов н/Д: Феникс, 2000.
3. Мартынов Ю. С. Неврология: Учеб. изд. 4-е, испр. и доп. - М.: РУДН, 2009.