прогрессирующие миопатии (миодистрофии)

Категория: Сестринское дело в неврологии/Наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной системы

В эту группу входят несколько десятков заболеваний, ведущим проявлением которых является прогрессирующее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроизводстве белков мышечной ткани или двигательных нервных клеток спинного мозга. Болезнь начинается в детском, подростковом, реже в юношеском возрасте. Заболеваемость составляет до трёх случаев на 100 тыс. населения.

Клиническая картина характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящий к нарушению движений, вплоть до полной обездвиженности. Различают несколько форм миопатии, отличающихся клиническими и генетическими особенностями.

Болезнь начинается в возрасте 11-20 лет, болеют чаще мальчики. Обычно атрофия мышц начинается в проксимальных отделах ног, затем тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка больного становится "утиной", раскачивающейся, усиливается поясничный лордоз, появляется так называемая "осиная талия", лопатки начинают выступать ("крыловидные" лопатки), определяется симптом "свободных надплечий". Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата, для которого характерны гладкий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщённые губы и поперечная улыбка. Нарастающая слабость приводит к тому, что больные не могут вставать из положения лёжа или сидя и "взбираются" по себе с помощью рук как по лестнице. Диффузно поражаются не только поперечно-полосатые, но и гладкие мышцы, вследствие чего обнаруживаются признаки дистрофии миокарда, вялой перистальтики кишечника. Болезнь медленно прогрессирует, обездвиженность наступает через 15-20 лет.

Наиболее тяжёлая форма миопатии. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики.

Болезнь начинается рано, в возрасте около трёх лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нарушением походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атрофируцются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерна резкая псевдогипертрофия мышц, особенно икроножных. В терминальных стадиях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные обычно полностью обездвижены; у них возникают заболевания лёгких, что часто становится причиной смерти.

Относительно доброкачественное заболевание. Начинается в возрасте 20-23 лет и проявляется гипомимией, сглаженностью носогубных складок, недостаточным смыканием век, а также амиотрофией и парезом мышц плечевого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, "крыловидными" лопатками. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность сохраняется длительное время.

Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатий), существуют вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии - амиотрофии. К ним относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, болеют чаще мужчины. Болезнь начинается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног, затем - рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клинически болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют признаки инфекции или интоксикации.

Лечение проводят анаболическими гормонами - неробол, ретаболил, метилтестостерон; витамины Е, С, В; биостимуляторы - АТФ, прозерин, галантамин, дибазол. Показаны тепловые физиопроцедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании супружеских пар, имеющих больного ребёнка; или больных, намеревающихся иметь детей.

См. наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной систем

Саенко И. А.

Источники:

1. Справочник медицинской сестры по уходу/Н. И. Белова, Б. А. Беренбейн, Д. А. Великорецкий и др.; Под ред. Н. Р. Палеева.- М.: Медицина, 1989.
2. Бортникова С. М.,Зубахина Т. В. Нервные и психические болезни. Серия 'Медицина для вас'. Ростов н/Д: Феникс, 2000.
3. Мартынов Ю. С. Неврология: Учеб. изд. 4-е, испр. и доп. - М.: РУДН, 2009.