наследственные болезни обмена аминокислот

Категория: Сестринское дело в неврологии/Заболевания вегетативной нервной системы

Большинство заболеваний аминокислот клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

Фенилкетонурия - хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксилазы. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевания проявляется у новорождённых или на первом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют светлую кожу, светлые глаза, издают специфический "мышиный" запах, отстают в умственном и физическом развитии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.

Диагноз устанавливается на основании характерных клинических данных и результатов биохимического исследования (избыток кетокислот в моче, положительная реакция с реактивом Фелинга).

Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребёнка вводят специальные белковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.

См. наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной систем

Саенко И. А.

Источники:

1. Справочник медицинской сестры по уходу/Н. И. Белова, Б. А. Беренбейн, Д. А. Великорецкий и др.; Под ред. Н. Р. Палеева.- М.: Медицина, 1989.
2. Бортникова С. М.,Зубахина Т. В. Нервные и психические болезни. Серия 'Медицина для вас'. Ростов н/Д: Феникс, 2000.
3. Мартынов Ю. С. Неврология: Учеб. изд. 4-е, испр. и доп. - М.: РУДН, 2009.