мукополисахаридозы

Категория: Сестринское дело в неврологии/Наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной системы

Группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризующихся поражением соединительной ткани опорно-двигательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

Гаргоилизм ("гаргоил" - уродец) - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночника и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

Лечение гормональными препаратами - АКТГ, преднизолоном, тиреодином; витамином А, симптоматическими средствами.

Болезнь Марфана - хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь развивается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его состав. Характерны арахнодактилия ("паукообразная" кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межрёберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

Лечение

Дают общеукрепляющие средства, витамины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.

Факоматозы - группа врождённых заболеваний, характеризующаяся поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Наиболее распространёнными формами являются болезнь Реклингхаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара.

См. наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной систем

Саенко И. А.

Источники:

1. Справочник медицинской сестры по уходу/Н. И. Белова, Б. А. Беренбейн, Д. А. Великорецкий и др.; Под ред. Н. Р. Палеева.- М.: Медицина, 1989.
2. Бортникова С. М.,Зубахина Т. В. Нервные и психические болезни. Серия 'Медицина для вас'. Ростов н/Д: Феникс, 2000.
3. Мартынов Ю. С. Неврология: Учеб. изд. 4-е, испр. и доп. - М.: РУДН, 2009.