Болезнь Дауна

Болезнь Дауна - наиболее частое (1 больной на 700-900 родившихся) и наиболее изученное хромосомное заболевание, представляющее собой особую форму врожденной умственной отсталости с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического развития.

В основе болезни Дауна всегда лежит аномалия хромосомного набора (чаще трисомия по 21-й хромосоме, реже транслокация типа 15/21 или 21/22).

Клиника. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных очень похожими друг на друга, и диагноз ставят при взгляде на больного и на расстоянии. Наиболее частыми внешними признаками болезни Дауна являются: 1) круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком, отмечается позднее закрытие родничков; 2) плоский, узкий лоб с низкой границей оволосения; 3) узкие глазные щели с косым разрезом и кожной складкой в области внутреннего узла глаза (эпикант); 4) короткий нос с расширенным основанием и плоская переносица; 5) полуоткрытый рот, утолщенный язык с характерными глубокими поперечными бороздами; 6) лицо маловыразительно, кожа часто гиперемирована в области щек; 7) ушные раковины асимметричны, уменьшены в размерах по форме (рис. 38); 8) пальцы рук широкие, плоские, мизинец часто укорочен и искривлен; 9) резкая мышечная гипотония.

Рис. 38. Лицо ребенка с болезнью Дауна

Ведущими симптомами болезни Дауна являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней - от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее отчетливо эти изменения проявляются со второй половины 1-го года жизни. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, говорить. Словарный запас их очень мал, построение фраз затруднено. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах.

Основные симптомы болезни Дауна остаются на всю жизнь. С возрастом отмечается замедление роста, конечности бывают укорочены по сравнению с размерами туловища, фигура становится неуклюжей, приземистой, плечи опущены, голова наклонена вперед, живот большой, выпяченный. Форма зубов неправильная, отмечается особая склонность к кариесу и раннему выпадению их.

При болезни Дауна встречается ряд аномалий развития внутренних органов (пороки сердца, незаращение верхней челюсти, расщелина твердого неба, атрезия пищевода или прямой кишки и др.).

Лечение. Комплексная медикаментозная терапия в сочетании с педагогическим воздействием, а также логопедическое лечение способствуют улучшению состояния больных. Дети с болезнью Дауна особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике, массаже. С первых месяцев жизни следует назначать глутаминовую кислоту (детям до 1 года 0,1-0,15 г, 2-4 лет 0,3-0,5 г, 5-7 лет 0,5 г, 8-10 лет 0,8 г, старше 10 лет 1 г 2-3 раза в день до еды). Этот препарат принимают длительное время (3-4 мес) под контролем анализов мочи и крови с последующим перерывом и повторными курсами лечения. Глутаминовая кислота противопоказана при болезнях печени и почек, а также при острых лихорадочных заболеваниях, с осторожностью ее назначают в период полового созревания.

Применяют ниаламид (ниамид, нуредал) в следующих дозах: детям до 1 года 12,5 мг, 2-4 лет 25 мг, 5-7 лет 50 мг, старше 7 лет 75-100 мг. Курс лечения продолжается 2-3 мес. Эффективно лечение префизоном (по 0,5-1 мл внутримышечно, на курс 30 инъекций).

При лечении детей старшего возраста можно применять китайский лимонник, пантокрин (по 10-15 капель 2 раза в день), настойку женьшеня (по 8-12 капель 3 раза в день), липоцеребрин (по 5 мл внутримышечно). Эти средства принимают в течение 3-4 нед, после чего делают перерыв на 1-2 мес.

Все перечисленные медикаментозные средства являются симптоматическими.

Особое внимание уделяют мерам воспитания и обучения детей болезнью Дауна. Это требует от родителей большого терпения, упорства и настойчивости.

Одним из методов профилактики болезни Дауна является получение медико-генетической консультации.